Министр здравоохранения Башкирии Айрат Рахматуллин поделился опытом лечения орфанных заболеваний XXVII Конгрессе педиатров России. Он представил опыт республики в лечении детей с орфанными заболеваниями.
По словам министра, в регионе ведется регистр таких пациентов. В нем состоят почти 15 тысяч детей с 299 видами редких болезней. Центр орфанных заболеваний работает с 2019 года на базе Республиканского медико-генетического центра — это один из 11 центров компетенций в стране. Сюда привозят генетический материал из 151 роддома Приволжья.
За три года в рамках расширенного неонатального скрининга в Башкирии обследовали 246 тысяч детей. Патогенетическую терапию получают 2 283 пациента. В реабилитационном центре «Салют» с момента запуска пролечили более 2 тысяч детей.
«Принцип работы комплексный. Есть скрининговые программы, алгоритмы ведения пациентов, единый цифровой контур. И самое главное — семья не остается один на один с диагнозом. А в 2025 году сопровождаемая нами пациентка с муковисцидозом родила здорового ребенка», — сообщил Рахматуллин.
В Уфе откроется Центра генных дерматозов для детей-бабочек 
В Башкирии пациентам с болезнью Бехтерева врачи не выписывали лекарства 
«Слегли, пока ждали лечения». Истории детей с болезнью Баттена из Башкирии 
135 млн выделили власти Башкирии на закупку Спинразы для пациентов с СМА 
В минздраве объяснили суть 55 процессов с участием министра Забелина