Министр здравоохранения Башкирии Айрат Рахматуллин сообщил о первом подтвержденном в регионе случае спинальной мышечной атрофии, выявленном во время проведения расширенного скрининга новорожденного. Впоследствии этот диагноз подтвердили и в Москве.
Сейчас маленький пациент из Уфы наблюдается у генетика. По словам министра, ранняя диагностика этого заболевания еще до появления первых симптомов позволит приостановить развитие болезни.
Эта программа стартовала в России 1 января. В список медицинских организация вошел и республиканский медико-генетический центр из Уфы. Сюда доставляют образцы биоматериала не только из республики, но и из 151 роддома ПФО.