Четырёхлетняя Полина Шахринова из Бирска и восьмилетний Эмиль Альмухаметов из Уфы страдают болезнью Баттена. Родители малышей добиваются жизненно важного лекарства, стоимость одной упаковки которого – 2,9 млн руб. Но пока чиновники обещают, их дети теряют жизненно важные навыки: они уже не могут ходить, нормально есть и говорить.
Может только жевать
Полине Шахриновой четыре года. Но о страшной болезни ее родители узнали только в апреле этого года. После того, как сдали в Москве платный генетический анализ.
Время шло, ребенку становилось всё хуже. Еще в январе Полина бегала, прыгала, разговаривала, быстро на всё реагировала, всё понимала. Сейчас она в инвалидной коляске, кормят ее родители. Малышка не ходит, с каждым днём состояние всё хуже. И всё из-за того, что нет препарата.
«Она, слава Богу, ещё сама жуёт. Если в конце мая ручки ещё работали, ложку сама держала, то сейчас не может этого делать! Если утром она просыпается, улыбается, “ма, па!” говорит, то через час уже устаёт – как будто на ней целый день пахали!» - с грустью рассказывает отец девочки.
Довели до постели
Мама Эмиля Альмухаметова Люция рассказала, что когда сын родился, он был обычным ребенком. Первые признаки болезни появились в 2 года и 9 месяцев. Внезапно пропала речь. До этого говорил: мама, папа, киса и другие простые слова. После трёх лет походка стала шаткой. Малыш начал шаркать ногами и падать.
«Сначала нам в уфимской больнице, куда попали с приступами через скорую, поставили неверный диагноз. Пошли ухудшения. Снова обратились в свою больницу, нам впервые сделали МРТ и дали направление на генетический анализ. Также направили в РДКБ Москвы имени Пирогова для подтверждения диагноза уфимских врачей – нейрональный цероидный липофусциноз II типа. Это было в августе 2017 года. Эмилю было уже 5 лет. С документами и заявлением в декабре 2017 года мы пошли в минздрав республики. Ответ получили в 2018 году о том, что нет ни опыта лечения на территории Башкирии, ни денег», - рассказывает Люция Альмухаметова.
В мае 2018 родители обратились в прокуратуру Кировского района Уфы с заявлением о защите прав ребенка на лечение. В октябре состоялся суд, который вынес решение о том, что минздрав должен обеспечить больного мальчика препаратом. Но ни в 2018, ни в 2019, ни в 2020 годах ведомство не заложило в бюджет деньги на закупку лекарства для Эмиля. В итоге малыш получал лекарство недостаточно и с перебоями.
«Нам одной коробки хватает на две недели, то есть в год нужно 26 упаковок, – сквозь слезы рассказывает Люция. – В 2019 году получили только две упаковки от Башкирии, этого хватает на месяц. Вынуждены были полететь в Москву и попросить еще флакон, чтобы не прерывалось лечение. Но вернувшись из Москвы, узнали, что в Уфу не закупили лекарство и лечение снова прервалось. Это было начало 2020 года. Тогда мы обратились в следком РФ, в СМИ за поддержкой. После этого препарат нам закупили только в середине февраля прошлого года. Причем, оправдывались ковидом, закрытием границ. 2020 год худо-бедно пролечили. Потом опять перерывы. А этой зимой снова пошли в следком и СМИ, потому что больше вообще ничего добиться невозможно».
В 2017 году, когда родители обратились в минздрав региона, Эмиль ходил, ел, издавал звуки. Надо было начинать лечить ещё тогда, и понадобился бы только логопед. В результате за два года мальчик буквально слёг! Он перестал двигать руками и ногами, не показывает эмоции, пошли мышечные боли – его начало скручивать. Появились неконтролируемые приступы эпилепсии. Температура скакала: то 36 градусов, то резко 40!
По словам мамы, с началом лечения температура стабилизировалась: стала 37,1, по эпилепсии удалось добиться ремиссии. Малыш начал поднимать руки и ноги, которые до этого безжизненно висели. Появились эмоции – улыбается, когда больно – гримасу корчит. И начал потихоньку глотать пищу – до этого кормили через трубочку в носу. Еще Эмиль начал поворачивать голову, реагировать на звуки.
«Мы видим, что качество его жизни улучшилось. Его болезнь не прогрессирует. Да, он резко не сел и не побежал. Но ведь мы сравнительно недавно начали лечение! А насколько лучше все могло быть, если бы мы лечились постоянно!», - говорит мама мальчика.
Лечить нецелесообразно?
В мае этого года Альмухаметовы узнали, что есть ещё один ребенок, который заболел в том же возрасте, что и их сын. Казалось бы, минздрав должен принять меры для лечения обоих детей. Но происходит совсем другое.
По словам Люции, 6 июля уфимские врачи провели телемост с московской больницей, которая рекомендовала продолжить лечение, но родителям Эмиля ничего о ней не сообщили. В августе она с малышом поступила в РДКБ, где должны были ввести препарат. Поступили в отделение в положенное время – как обычно, раз в две недели. Но Эмилю никакого лекарства не дали. Но на сайте госзакупок появилась информация о закупленных четырех упаковках препарата.
Нам нужно продолжать лечение, чтобы сын не умер на наших глазах!— АиФ
«12 августа, уже в больнице, мне сообщили о врачебной комиссии в Уфе, которая состоялась 2 августа, о нецелесообразности дальнейшей терапии. На вопрос, когда могу получить это заключение, протокол, предложили написать заявление и получить на следующий день. Ничего на руки так и не дали. Последний раз сын принял лекарство 28 июля, то есть почти месяц назад. И за это время уже начали возвращаться приступы. При этом есть заключение клиники Пирогова от января этого года: лечить до 2022 года. Нам нужно продолжать лечение, чтобы не наступили необратимые последствия, чтобы сын не умер на наших глазах!»
Снова обещают
«Проблемная ситуация с этими двумя пациентами уже решена, – заявила UFA.AIF.RU руководитель пресс-службы минздрава Башкирии Софья Алёшина. – Они обращались во все СМИ. Хотя их врачи ведут с начала болезни. С родителями Эмиля и Полины уже врачи Республиканской детской больницы должны были поговорить о лекарствах, пригласить на стационарное наблюдение и лечение. Лекарство уже есть. Единственное – стоял вопрос о выделении средств на закупку лекарств. Минфин региона сначала отказал, теперь из экономии деньги нашли, закупки будут продолжены. Поскольку однозначного ответа не было, ситуация была непонятной. 18 августа вопрос решился, это просто не довели до родителей. Полина поедет в Москву, Эмиль продолжит лечиться здесь».
По словам Алёшиной, Полине, чтобы вводить лекарственный препарат, необходима сначала операция в Москве. В желудочек головного мозга помещается аппарат – резервуар Оммайя, куда и вводится лекарство. Для этого ей надо пройти обследование в Уфе, сдать все необходимые анализы.
Кому помогают
По данным минздрава, в республике около 60 детей с орфанными заболеваниями, которые нуждаются в дорогостоящем лечении. Как поясняют чиновники, если болезнь включена в федеральный перечень, то деньги выделяются из российского бюджета и проблем с поставкой лекарств нет. А если заболевания в этом списке нет, деньги могут дать из казны обоих уровней, но исходя из наличия средств. Только вот то, что препарат рекомендует федеральный центр, не равно «утверждено». И на деле, как показывает практика, это означает, что больные дети едва ли что-то получат. Региональному минздраву пометки «рекомендовано» недостаточно для закупки препарата: это будет нецелевое использование бюджетных средств.
Вторая причина таких историй – препарат не зарегистрирован на территории РФ. Тогда просто местный минздрав закупить его не может. Или другая ситуация – лекарство на гормональной основе, ребенок без него сможет жить, но для поддержания рекомендован. Во всех таких случаях чиновники, как рассказывают родители, больше обещают, чем делают. Официально это звучит, что они «держат ситуацию на контроле».
Но по Эмилю и Полине, еще раз подчеркивают в минздраве, проблема решена, и дети получат лекарства. UFA.AIF.RU следит за развитием событий
Хабиров пригласил детей с ОВЗ и родителей на экскурсии в геопарк «Торатау» 
Мама-ребенка инвалида из Уфы может лишиться выплат, которых добилась в суде 
«Катался на качелях, пел». Дети закидали камнями подростка с ДЦП в Башкирии 
Волонтеры показали, как живет девочка с деформированным черепом в Башкирии