С начала года у 243 новорожденных в Башкирии выявлены врожденные болезни.
С начала года в неонатальную службу в роддомах республики включен скрининг на 31 наследственное и врожденное заболевание. Как уточняют в Минздраве РБ, его прошли 12 134 новорождённых. К группе риска отнесены 234 младенца. У 203 из них нашли наследственные болезни обмена, у 27 - первичный иммунодефицит и у 4 – спинальную мышечную атрофию.
«На сегодняшний день диагноз спинальная мышечная атрофия подтвержден только у двоих пациентов, первичные иммунодефицитные состояния у одного из тех, кто оказался в группе риска, а наследственные болезни обмена подтверждены у двоих новорожденных», – прокомментировали в ведомстве.