В Уфе генетики нашли наследственное заболевание у папы через диагноз сына. Шестимесячный малыш получил от родителя нейрофиброматоз - наследственное генетическое заболевание, характеризующееся образованием опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах.
Как рассказал министр здравоохранения Айрат Рахматуллин, врачи заметили у ребенка отек в области правого глаза и косоглазие. Невролог по результатам обследований заподозрил у младенца нейрофиброматоз. Это болезнь, при которой возникают новообразования, чаще всего они доброкачественные, но из-за своего размера и расположения могут нарушать работу других органов.
В Республиканской детской клинической больнице врачи провели резекцию объемного образования. Диагноз подтвердила биопсия и молекулярно-генетическое исследование. Ребенку назначили препарат, уменьшающий рост нейрофибром.
«Так как у ребенка было выявлено наследственное заболевание генетики осмотрели и его родителей. У отца на коже имелись множественные пятна цвета "кофе с молоком" - один из ключевых симптомов данного заболевания. Его направили на консультацию к неврологу и онкологу», - заключил министр.